Tay-Sachs hastalığı, sinir sistemini etkileyen kalıtsal ve ölümcül bir metabolik bozukluktur. Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemlerini öğrenin.
Tay-Sachs hastalığı, sinir sistemini etkileyen nadir ve kalıtsal bir metabolik bozukluktur; vücut, “heksozaminidaz A” adlı enzimi yeterince üretemez ve bu eksiklik, sinir hücrelerinde yağ birikmesine neden olur. Bu durum, özellikle beyin ve omurilikte ilerleyici hasar oluşturur. Genellikle bebeklik döneminde belirti vermeye başlar ve sinir sistemi üzerinde yıkıcı etkiler gösterir.
Hastalığın temel nedeni genetik mutasyondur;
Belirtiler genellikle bebeklik döneminde fark edilir;
Teşhis, genetik testler ve laboratuvar analizleriyle konur;
Hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır, ancak destekleyici yaklaşımlar uygulanır;
Genetik temelli bir hastalık olduğundan tamamen önlenemez;