Acil Ameliyat
Acil Ameliyat

Orak Hücre Anemisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklinde olmasıyla ortaya çıkan genetik bir kan hastalığıdır. Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi edinin.

Orak Hücre Anemisi

Orak Hücre Anemisi Nedir?

Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin normal yuvarlak şekli yerine orak veya hilal şeklinde olmasıyla ortaya çıkan genetik bir kan hastalığıdır; bu durum, hemoglobin yapısındaki bozukluk nedeniyle oksijen taşıma kapasitesinin azalmasına ve damar tıkanıklıklarına yol açar. Hastalık doğuştan gelir ve yaşam boyunca çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Orak Hücre Anemisi Neden Olur?

Orak hücre anemisinin temel nedeni genetik mutasyonlardır;

  • Hemoglobin Gen Mutasyonu: Hemoglobin S üretimi normalden farklıdır.
  • Aile Öyküsü: Her iki ebeveynin taşıyıcı olması hastalığı ortaya çıkarır.
  • Kalıtsal Faktörler: Afrika, Akdeniz ve Orta Doğu kökenli popülasyonlarda daha sık görülür.
Orak Hücre Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Orak hücre anemisi, çocuklukta veya erken yaşta belirti verebilir;

  • Kronik yorgunluk ve halsizlik
  • Soluk cilt ve dudaklar
  • Ani ve şiddetli ağrı atakları
  • Şişmiş eller ve ayaklar
  • Sık enfeksiyon geçirme
  • Görme problemleri
  • Damar tıkanıklığına bağlı komplikasyonlar

Orak Hücre Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Orak hücre anemisi teşhisi kan testleri ve genetik analizlerle konur;

  • Tam Kan Sayımı: Anemi ve kırmızı kan hücresi anormallikleri gözlemlenir
  • Hemoglobin Elektroforezi: Orak hemoglobin varlığı tespit edilir
  • Genetik Testler: HBB genindeki mutasyonlar araştırılır
  • Yenidoğan Tarama Testleri: Doğum sonrası erken tanı için yapılabilir
  • Organ Fonksiyon Testleri: Böbrek, karaciğer ve kalp işlevleri izlenir
Orak Hücre Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?

Orak hücre anemisi tedavisi, semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir;

  • Ağrı Yönetimi: Analjezikler ve kriz dönemlerinde hastane tedavisi
  • Hidroksiüre Tedavisi: Orak hücre oluşumunu azaltır ve komplikasyon riskini düşürür
  • Kan Transfüzyonları: Ciddi anemi ve organ hasarını önler
  • Enfeksiyon Önlemleri: Aşılar ve antibiyotikler ile enfeksiyon riski azaltılır
  • Kemik İliği Nakli: Seçilen vakalarda hastalığı kökten tedavi edebilir

Orak Hücre Anemisi Nasıl Önlenir?

Orak hücre anemisi genetik olduğu için tamamen önlenemez; ancak riskler azaltılabilir;

  • Taşıyıcı ebeveynlerde genetik danışmanlık almak
  • Hamilelik öncesi ve sırasında bilinçli aile planlaması
  • Yenidoğan tarama testlerini yaptırmak
  • Enfeksiyonlara karşı aşı ve önlemleri uygulamak
  • Düzenli doktor kontrolleri ile komplikasyonları erken tespit etmek
WhatsApp Telefon