SMA, kaslarda güçsüzlük ve erimeye yol açan genetik bir hastalıktır. Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi edinin.
SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerinin hasar görmesiyle kasların zayıflamasına ve erimesine yol açan genetik bir hastalıktır; hareket, yutkunma ve solunum kaslarını etkileyerek zamanla ciddi fiziksel kısıtlamalara neden olabilir. Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar, ancak bazı tipleri çocukluk ya da erişkin yaşta da görülebilir.
SMA, SMN1 genindeki mutasyon sonucu vücudun “motor nöron” adı verilen sinir hücrelerini koruyamamasıyla oluşur;
Belirtiler hastalığın tipine ve başlangıç yaşına göre değişir;
Tanı, genetik testler ve nörolojik muayenelerle konur;
SMA’nın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, ilerlemeyi yavaşlatan ve yaşam kalitesini artıran yöntemler uygulanır;
SMA kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen önlenemez; ancak taşıyıcılık testleriyle risk erken belirlenebilir;