Genetik Hastalıklar Nedir?
Genetik hastalıklar, DNA’daki bozulmalar (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkan kalıtsal sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıklar bir veya birden fazla genin yapısındaki ya da kromozomlardaki anormalliklerden kaynaklanabilir. Bazı genetik hastalıklar doğumdan itibaren belirti verirken, bazıları ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir. Genetik bozukluklar yalnızca bireyin kendisini değil, sonraki nesilleri de etkileyebilir.
Genetik Hastalıklar Neden Olur?
Genetik hastalıkların temelinde yatan neden, hücrelerdeki DNA dizilimindeki mutasyonlardır. Bu mutasyonlar;
- Anne ya da babadan kalıtımla geçebilir (herediter hastalıklar)
- Yeni bir mutasyon sonucu bireyde ilk kez oluşabilir
- Çevresel faktörler, radyasyon, kimyasallar gibi dış etkenlerle DNA hasarına yol açabilir
- Kromozom sayısı veya yapısındaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir (örneğin Down sendromu)
Genetik Hastalık Türleri Nelerdir?
Genetik hastalıklar, etkiledikleri genetik yapıya göre sınıflandırılabilir;
1. Tek Gen Hastalıkları
Tek bir genin mutasyona uğramasıyla oluşur. Kalıtım şekline göre farklılaşır;
- Otozomal Resesif: Anne-babadan her ikisinden hatalı gen alınır (ör: Akdeniz anemisi)
- Otozomal Dominant: Tek bir ebeveynden gelen bozuk gen hastalığa neden olur (ör: Huntington hastalığı)
- X'e Bağlı Hastalıklar: Cinsiyet kromozomuyla geçer (ör: Hemofili, Duchenne kas distrofisi)
2. Kromozomal Hastalıklar
Kromozom sayısı ya da yapısındaki bozukluklarla ilgilidir;
- Down Sendromu (Trizomi 21)
- Turner Sendromu
- Klinefelter Sendromu
3. Multifaktöriyel (Kompleks) Hastalıklar
Hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı hastalıklardır;
- Şeker hastalığı (Tip 2 diyabet)
- Kalp hastalıkları
- Bazı kanser türleri
- Otizm, şizofreni gibi nöropsikiyatrik bozukluklar
Genetik Hastalıklar Nasıl Teşhis Edilir?
Genetik hastalıkların tanısı için kullanılan yöntemler şunlardır;
- Genetik testler (DNA analizi, gen dizileme)
- Prenatal tanı (amniyosentez, CVS gibi gebelikte yapılan testler)
- Yenidoğan taramaları
- Aile öyküsü değerlendirmesi ve genetik danışmanlık
- Sitogenetik testler (kromozom analizi)
Genetik Hastalıklar Nasıl Tedavi Edilir?
Genetik hastalıkların çoğu kalıcıdır ancak belirtiler kontrol altına alınabilir. Tedavi yaklaşımları şunlardır;
- Semptomatik Tedavi: Belirtileri hafifletmeye yönelik (ilaçlar, fizik tedavi, cerrahi)
- Enzim Replasman Tedavileri: Özellikle bazı metabolik hastalıklarda kullanılır
- Gen Tedavisi: Hatalı genlerin düzeltilmesi (gelişmekte olan bir alan)
- Taşıyıcı taraması ve genetik danışmanlık ile önleme
Genetik Hastalıklar Önlenebilir mi?
Her genetik hastalık önlenemese de, risklerin azaltılması ve erken teşhis için şu yöntemler uygulanabilir;
- Genetik danışmanlık almak (özellikle riskli çiftlerde)
- Gebelik öncesi ve gebelik sırasında taramalar
- Taşıyıcılık testleri (özellikle akraba evliliklerinde)
- Preimplantasyon genetik tanı (PGT): Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçimi
