Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

• Akdeniz anemisi, tıbbi adıyla talasemi, kalıtsal (genetik) bir kan hastalığıdır.
• Bu hastalıkta vücut, yeterli ve sağlıklı hemoglobin üretmez.
• Hemoglobin, kanın oksijen taşıma kapasitesini sağlayan maddedir.
• Talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde sık görülür.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Neden Olur?

Talasemi, genetik bir hastalıktır ve ebeveynlerden çocuklara geçer. HBB genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Taşıyıcı (minör) ya da hasta (majör) olmak üzere iki ana tipi vardır;

• Talasemi Minör (Taşıyıcı): Genelde belirti vermez ya da hafif kansızlık yapar.
• Talasemi Majör (Cooley Anemisi): Ciddi kansızlıkla seyreder ve düzenli tedavi gerektirir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın tipine göre değişir;

Talasemi Minör (Taşıyıcı):

• Hafif kansızlık
• Yorgunluk ve halsizlik (çoğu kişide belirti olmaz)

Talasemi Majör:

• Şiddetli kansızlık
• Ciltte solukluk
• Halsizlik, yorgunluk
• İştahsızlık
• Gelişme geriliği
• Karın şişliği (dalak ve karaciğer büyümesi)
• Kemik deformiteleri (yüz ve kafatasında)
• İdrarda koyulaşma

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Teşhis Edilir?

• Tam Kan Sayımı: Hemoglobin düşüklüğü ve anemi tespit edilir.
• Hemoglobin Elektroforezi: Talasemi tipi belirlenir.
• Genetik Testler: HBB genindeki mutasyonlar saptanır.
• Aile Öyküsü: Ailede talasemi öyküsü araştırılır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, hastalığın tipine göre değişir;

• Talasemi Minör: Genellikle tedavi gerekmez, sadece takip edilir.
• Talasemi Majör:
• Düzenli kan transfüzyonları
• Demir birikimini önlemek için şelasyon tedavisi (demir bağlayıcı ilaçlar)
• Folik asit desteği
• Kemik iliği nakli (bazı hastalarda kalıcı çözüm sağlar)
• Gen tedavisi (deneysel aşamada bazı merkezlerde uygulanıyor)

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Önlenir?

• Evlilik öncesi kan testleri ve taşıyıcılık taramaları
• Genetik danışmanlık
• Prenatal (doğum öncesi) tanı testleri
• Akraba evliliklerinden kaçınmak (riskli bölgelerde)
• Taşıyıcı bireylerin çocuk sahibi olmadan önce bilinçlenmesi