Distoni Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Seçenekleri

Distoni Nedir?

Distoni, kasların istemsiz şekilde kasılması sonucu tekrarlayan hareketler, bükülmeler veya anormal duruşlara yol açan nörolojik bir hareket bozukluğudur. Vücudun tek bir bölgesini (örneğin boyun, el) etkileyebileceği gibi, yaygın bir şekilde tüm vücuda da yayılabilir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir.

Distoni Neden Olur?

• Genetik yatkınlık (özellikle primer distonilerde)
• Beyin hasarları (doğum sırasında travma, felç, travmatik beyin yaralanmaları)
• Parkinson hastalığı, Huntington hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar
• İlaçlar (antipsikotikler, antiemetikler)
• Enfeksiyonlar (beyin iltihapları gibi)
• Karaciğer hastalıkları (örneğin Wilson hastalığı)
• Toksinlere maruz kalma
• Metabolik bozukluklar
• Nedeni bilinmeyen (idiopatik) vakalar da oldukça yaygındır

Distoni Belirtileri Nelerdir?

• İstem dışı kas kasılmaları
• Vücutta bükülme, dönme veya garip duruşlar
• Tekrarlayan hareketler (boyun çevirme, göz kırpma gibi)
• Etkilenen bölgede ağrı veya kramp hissi
• Konuşma, yürüme veya yazma gibi günlük aktivitelerde zorlanma
• Belirtiler stresle artabilir, dinlenince azalabilir
• Yorgunlukla şiddetlenme
• Distoni, bazen titreme (tremor) ile birlikte görülebilir

Distoni Nasıl Teşhis Edilir?

• Nörolojik muayene ve hastalık öyküsünün ayrıntılı değerlendirilmesi
• MR veya BT Taramaları: Beyin yapısında anormallik olup olmadığını görmek için
• EMG (Elektromiyografi): Kasların elektriksel aktivitesinin ölçümü
• Genetik Testler: Ailesel geçişli distoni türleri için
• İlaçlara bağlı distoni şüphesi varsa ilaç geçmişi değerlendirilir

Distoni Nasıl Tedavi Edilir?

• Botulinum Toksin (Botox) Enjeksiyonları: Lokal kas kasılmalarını azaltmak için
• İlaç Tedavisi: Antikolinerjikler, benzodiazepinler, dopamin düzenleyiciler
• Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Kasların esnekliğini artırmak ve duruşu düzeltmek için
• Derin Beyin Stimülasyonu (DBS): Şiddetli vakalarda beyne yerleştirilen elektrotlarla yapılan cerrahi müdahale
• Stres Yönetimi: Distoni belirtilerini azaltmada psikolojik destek önemli rol oynar
• Konuşma Terapisi: Ses telleri etkilenmişse

Distoni Nasıl Önlenir?

• Genetik formları önlemek mümkün olmasa da erken teşhis ile ilerlemesi yavaşlatılabilir
• İlaçlara bağlı distoni riskini azaltmak için doğru ilaç kullanımı ve doz kontrolü
• Beyin travmalarından korunmak (kask kullanımı vs.)
• Sağlıklı yaşam tarzı ile kas ve sinir sistemi sağlığını korumak
• Bilinen bir nörolojik hastalık varsa düzenli nöroloji kontrollerini aksatmamak