Amiloidoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, vücutta anormal protein birikimi sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Amiloid adı verilen bu proteinler dokularda birikerek organların normal çalışmasını bozar. Birçok organı etkileyebilir ve tedavi edilmediğinde ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Amiloidoz Neden Olur?

Amiloidoz, proteinlerin anormal şekilde katlanması ve birikmesiyle ortaya çıkar. Başlıca amiloidoz türleri şunlardır;

• AL (Primer) Amiloidoz: Bağışıklık sistemi hastalıklarına bağlı gelişir, genelde kemik iliğinden kaynaklanır.
• AA (Sekonder) Amiloidoz: Kronik iltihaplı hastalıklar (romatoid artrit, Crohn hastalığı) sonrası gelişir.
• Ailevi (Kalıtsal) Amiloidoz: Genetik geçişli nadir bir formdur.
• Dializle İlişkili Amiloidoz: Uzun süre diyaliz gören hastalarda görülür.

Risk Faktörleri:

• Uzun süren kronik hastalıklar
• Kemik iliği hastalıkları (multipl miyelom gibi)
• Aile öyküsü
• Yaş (genelde ileri yaşta görülür)

Amiloidoz Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın tipine ve etkilenen organa göre değişir;

• Yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı
• Ödem (özellikle bacaklarda)
• Kilo kaybı
• İştahsızlık
• Karın şişliği
• Dilde büyüme (makroglossi)
• El ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma (sinir tutulumu)
• Çabuk morarma
• İdrarda protein kaçağı (böbrek tutulumu)
• Düzensiz kalp ritmi (kalp tutulumu)
• Karaciğer ve dalak büyümesi

Amiloidoz Nasıl Teşhis Edilir?

• Kan ve İdrar Testleri: Anormal proteinler ve organ fonksiyonları değerlendirilir.
• Biyopsi: Kesin tanı için etkilenen organdan veya yağ dokusundan doku örneği alınır.
• Elektroforez ve İmmünofiksasyon: Kandaki ve idrardaki anormal proteinler saptanır.
• Kemik İliği Biyopsisi: AL tipi şüphesinde kullanılır.
• Görüntüleme Testleri: Kalp, böbrek ve diğer organların durumu değerlendirilir.

Amiloidoz Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi amiloidozun tipine ve organ tutulumuna göre değişir;

AL Amiloidoz:

• Kemoterapi
• Otolog kök hücre nakli (uygun hastalarda)

AA Amiloidoz:

• Altta yatan iltihaplı hastalığın tedavisi
• İltihap baskılayıcı ilaçlar

Genetik Amiloidoz:

• Genetik tedaviler (bazı yeni ilaçlar)
• Karaciğer nakli (bazı vakalarda)

Destekleyici Tedaviler:

• Kalp, böbrek veya sinir sistemine yönelik semptomatik tedaviler
• Diyet düzenlemesi, idrar söktürücüler, ağrı kontrolü

Amiloidoz Nasıl Önlenir?

• Sekonder Amiloidoz: Kronik hastalıkların erken ve etkili tedavisi riski azaltır.
• Genetik Danışmanlık: Ailevi amiloidozda taşıyıcılık testi önerilir.

Primer amiloidozda kesin bir önleme yöntemi yoktur, ancak erken tanı önemlidir.