Harlequin fetüs sendromu, genetik geçişli nadir bir cilt hastalığıdır. Doğumda kalınlaşmış deri, solunum güçlüğü ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Belirtileri, teşhisi ve tedavi süreci hakkında detaylı bilgi için hemen inceleyin.
Harlequin fetüs, nadir görülen ve genetik bir cilt hastalığı olan harlequin iktiyozisinin doğumsal (konjenital) en ağır formudur. Bu sendromla doğan bebeklerin derileri kalın, sert ve zırh gibi plaklar halindedir. Bu plaklar arasında derin çatlaklar oluşur ve cilt oldukça gergin bir yapıya sahiptir. Göz kapakları, dudaklar ve parmaklar deforme olabilir; bu nedenle "palyaço bebek sendromu" olarak da adlandırılır. Hastalık, doğumdan itibaren yoğun medikal destek gerektirir.
Harlequin fetüs sendromu, otozomal resesif kalıtılan ABCA12 genindeki mutasyon sonucu oluşur. Bu gen, cilt hücrelerinde lipid taşıma ve cilt bariyerinin oluşmasında görev alır. Genetik bozukluk nedeniyle;
Anne veya babadan gelen bozuk genler hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Akraba evliliklerinde görülme riski artar.
Doğumla birlikte belirgin fiziksel belirtiler görülür;
Teşhis genellikle doğumdan hemen sonra fiziksel bulgularla konur. Ancak gebelik döneminde de tanı konulabilir;
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ancak yaşam süresi ve kalitesi yoğun destekle artırılabilir;
Genetik geçişli olduğu için önleme ancak taşıyıcıların bilinmesiyle mümkündür;