Acil Ameliyat
Acil Ameliyat

Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimine yol açan genetik bir hastalıktır. Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemlerini öğrenin.

Wilson Hastalığı

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı, vücudun bakırı uygun şekilde atamaması sonucu karaciğer, beyin ve diğer organlarda bakır birikimi ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır; bu birikim, organlarda hasara ve ciddi fonksiyon bozukluklarına yol açabilir. Hastalık genellikle çocukluk veya genç yetişkinlik döneminde belirtiler vermeye başlar.

Wilson Hastalığı Neden Olur?

Hastalığın nedeni genetik bir mutasyondur;

  • ATP7B Gen Mutasyonu: Karaciğerin bakırı atmasını sağlayan proteinin işlevini bozarak bakır birikimine yol açar.
  • Otozomal Resesif Geçiş: Hastalık genellikle her iki ebeveynden alınan bozuk genlerle ortaya çıkar.
  • Bağışıklık veya Metabolik Faktörler: Bazı durumlar hastalığın seyrini etkileyebilir.
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler karaciğer, beyin ve diğer organlarda biriken bakırın etkisiyle gelişir;

  • Karaciğer yetmezliği veya hepatit benzeri semptomlar
  • Yorgunluk ve halsizlik
  • Sarılık ve karın ağrısı
  • Hareket bozuklukları, titreme veya kas sertliği
  • Duygusal değişiklikler, depresyon veya kişilik değişiklikleri
  • Gözlerde Kayser-Fleischer halkaları (bakır birikimi sonucu)

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Teşhis, laboratuvar testleri ve görüntüleme ile konur;

  • Kan Testleri: Serum bakır ve ceruloplazmin düzeyleri ölçülür.
  • İdrar Testleri: 24 saatlik idrarda bakır atılımı değerlendirilir.
  • Karaciğer Biyopsisi: Dokuda bakır birikimi saptanır.
  • Göz Muayenesi: Kayser-Fleischer halkalarının tespiti.
  • Genetik Test: ATP7B mutasyonunun varlığı araştırılır.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, vücutta biriken bakırın azaltılması ve organ hasarının önlenmesi üzerine planlanır;

  • Bakır Şelatörleri: Penicillamin veya trientin ile bakır vücuttan atılır.
  • Çinko Tedavisi: Bağırsakta bakır emilimini azaltır.
  • Karaciğer Nakli: İleri karaciğer yetmezliğinde gerekli olabilir.
  • Diyet Önlemleri: Bakır içeriği yüksek gıdaların sınırlanması.
  • Düzenli Takip: Kan ve idrar testleri ile bakır düzeyleri izlenir.

Wilson Hastalığı Nasıl Önlenir?

Hastalık genetik olduğu için tamamen önlenemez; ancak erken tanı ve tedavi ile komplikasyonlar azaltılabilir;

  • Aile öyküsünde Wilson hastalığı varsa genetik danışmanlık almak
  • Belirtiler ortaya çıkar çıkmaz doktora başvurmak
  • Düzenli laboratuvar kontrolleri yaptırmak
  • Diyet ve ilaç tedavisine dikkat ederek bakır birikimini önlemek
WhatsApp Telefon