Akondroplazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Akondroplazi Nedir?

Akondroplazi, kemik gelişim bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. En yaygın cücelik (kısa boyluluk) nedenlerinden biridir. Hastalık, kıkırdak dokusunun kemikleşmesinde sorun yaratır ve özellikle kol ve bacak kemiklerinde kısa kalma ile karakterizedir.

Akondroplazi Neden Olur?

Akondroplazi, FGFR3 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, kemiklerin büyümesini düzenler.

• Genetik geçişlidir; ebeveynlerden çocuklara aktarılabilir.
• Vakaların büyük kısmı kendiliğinden (sporadik mutasyon) olarak gelişir.
• Her iki ebeveynde de akondroplazi varsa, çocukta hastalık daha ağır olabilir.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Doğumdan itibaren belirgin olan başlıca belirtiler şunlardır;

• Kısa boy (özellikle kol ve bacaklarda)
• Büyük kafa (makrosefali)
• Alın çıkıklığı
• Düz burun kökü
• Kısa parmaklar (trident el görünümü)
• Bel çukuru (lordoz) ve bacaklarda eğrilik
• Eklem hareketlerinde kısıtlılık
• Yürüme güçlüğü veya dengesiz yürüme
• Solunum problemleri (bazı vakalarda)
• Kulak enfeksiyonlarına yatkınlık

Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?

• Fiziksel Muayene: Doğumdan hemen sonra çoğu belirtisi gözle görülebilir.
• Radyolojik İncelemeler: Kemik yapısındaki tipik değişiklikler röntgenle saptanır.
• Genetik Test: FGFR3 gen mutasyonu analiziyle kesin tanı konur.
• Prenatal Tanı: Riskli gebeliklerde hamilelik sırasında genetik test yapılabilir.

Akondroplazi Nasıl Tedavi Edilir?

Akondroplazinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesi için şu yaklaşımlar uygulanır;

• Fizik Tedavi: Kas gücünü artırmak ve hareket kısıtlılığını azaltmak için.
• Ortopedik Müdahaleler: Bacak eğriliği veya omurga problemleri için cerrahi gerekebilir.
• Büyüme Hormonu Tedavisi: Bazı durumlarda denenebilir, ancak genellikle sınırlı etkili olur.
• Nöroşirurji: Beyin-omurilik sıkışması gibi durumlarda cerrahi gerekebilir.
• Psikolojik Destek: Sosyal uyum ve yaşam kalitesinin artırılması için önemlidir.

Akondroplazi Nasıl Önlenir?

• Hastalık genetik olduğu için tamamen önlenmesi mümkün değildir.
• Evlilik öncesi genetik danışmanlık, riskli ailelerde önemlidir.
• Prenatal testler ile gebelikte erken tanı mümkündür.