Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhis ve Tedavi Yöntemleri

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis, genetik geçişli ve kronik bir hastalıktır. Akciğerlerde yoğun ve yapışkan mukus oluşumuna neden olarak solunum yollarında tıkanıklığa, tekrarlayan enfeksiyonlara ve sindirim sorunlarına yol açar. Vücudun tuz ve su dengesini bozan bu hastalık, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler. Erken tanı ve düzenli tedavi ile hastaların yaşam süresi ve konforu artırılabilir.

Kistik Fibrozis Neden Olur?

Kistik fibrozisin temel nedeni genetik mutasyondur. Bu mutasyon vücutta tuz ve su dengesini bozar, hücrelerin normal fonksiyonlarını engeller ve yoğun mukus birikimine yol açar. Ailede hastalık öyküsü bulunan bireylerde risk daha yüksektir;

• CFTR genindeki mutasyon
• Anne ve babadan hatalı gen kopyalarının alınması
• Hücrelerin fonksiyon bozukluğu
• Vücutta kalın ve yapışkan mukus birikimi

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle çocukluk döneminde başlar ve hem solunum hem sindirim sistemini etkiler. Hastalık ilerledikçe semptomlar daha belirgin hale gelir;

• Kronik öksürük
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Nefes darlığı
• İştahsızlık ve kilo alamama
• Yağlı ve kötü kokulu dışkı
• Büyüme ve gelişme geriliği

Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın tanısı, farklı test ve incelemeler ile doğrulanır. Tanı süreci, erken teşhis ve uygun tedavi planının oluşturulması için kritik öneme sahiptir;

• Yenidoğan Tarama Testi: Doğum sonrası rutin kontrollerde uygulanır.
• Ter Testi: Terdeki tuz seviyesini ölçmek için en sık kullanılan yöntemdir.
• Genetik Test: CFTR genindeki mutasyonları tespit eder.
• Akciğer ve Sindirim Sistemi Testleri: Organ fonksiyonlarını değerlendirmek için yapılır.

Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?

Hastalık tamamen iyileştirilemez ancak uygun tedavi ve yaşam tarzı düzenlemeleri ile kontrol altına alınabilir. Tedavi planı, hastanın yaşına, semptom şiddetine ve komplikasyon riskine göre şekillendirilir;

• İnhaler İlaçlar ve Solunum Egzersizleri: Akciğerlerde mukusu azaltır.
• Antibiyotik Tedavisi: Tekrarlayan enfeksiyonların önüne geçer.
• Beslenme Desteği ve Enzim Takviyesi: Sindirim sorunlarını azaltır.
• Akciğer Nakli: İleri evrelerde yaşam süresini uzatmak için uygulanır.

Kistik Fibrozis Nasıl Önlenir?

Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan tamamen önlenemez ancak risk faktörleri ve erken tanı ile komplikasyonlar minimize edilebilir;

• Genetik danışmanlık almak
• Taşıyıcılık testleri yaptırmak
• Erken tanı ile komplikasyonları önlemek
• Düzenli takip ve tedaviye uyum sağlamak