Huntington Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, genetik geçişli, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Hareket kontrolünde bozulma, bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle kendini gösterir. Genellikle orta yaşlarda başlar ve zamanla şiddetlenir.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığı, HTT genindeki mutasyon sonucu oluşur ve otozomal dominant geçiş gösterir.

• HTT geninde CAG triplet tekrarının artması
• Aileden geçen genetik mutasyon
• Mutasyonun neden olduğu protein yapısının bozulması

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Hastalık, hareket, bilişsel ve psikiyatrik belirtilerle kendini gösterir.

• Kontrollü hareketlerde bozulma (kore, distoni)
• Denge ve koordinasyon problemleri
• Bellek ve düşünce süreçlerinde gerileme
• Depresyon, anksiyete ve kişilik değişiklikleri
• Konuşma ve yutma güçlüğü

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı, genetik testler ve nörolojik değerlendirmelerle konur.

• Klinik değerlendirme ve aile öyküsü
• HTT gen mutasyon testi
• Beyin MR ve diğer görüntüleme yöntemleri
• Nörolojik muayene

Huntington Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Huntington hastalığının kesin tedavisi yoktur; tedavi semptomları hafifletmeye yöneliktir.

• Hareket bozuklukları için ilaçlar (tetrabenazin vb.)
• Psikiyatrik destek ve ilaçlar
• Fiziksel terapi ve rehabilitasyon
• Psikososyal destek ve aile eğitimi

Huntington Hastalığı Nasıl Önlenir?

Genetik yapısı nedeniyle önlenmesi mümkün değildir, ancak risk taşıyan ailelerde genetik danışmanlık önemlidir.

• Aile öyküsü olanların genetik danışmanlık alması
• Riskli bireylerde erken tanı ve takip
• Psikososyal destek ve bilinçlendirme