Carney Kompleksi Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Carney Kompleksi Nedir?

Carney kompleksi, ciltte lekeler, iyi huylu tümörler ve bazı hormonal bozukluklarla seyreden nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık en çok mavi-siyah cilt lekeleri, kalpte myxoma (iyi huylu tümör) ve hormon fazlalığına bağlı semptomlarla kendini gösterir. Çoğu vaka PRKAR1A genindeki mutasyonla ilişkilidir ve otozomal dominant geçer.

Carney Kompleksi Neden Olur?

Hastalığın temelinde genetik mutasyon vardır.

• PRKAR1A gen mutasyonu (en sık neden)
• Otozomal dominant kalıtım (aileden geçebilir)
• Genetik geçiş olmasa da bazı bireylerde ilk kez mutasyon görülebilir
• Gen, hücre büyümesini düzenleyen bir protein kinazı etkiler → kontrolsüz hücre çoğalması
• Vücudun farklı bölgelerinde tümör oluşumuna ve pigment bozukluklarına yol açar

Carney Kompleksi Belirtileri Nelerdir?

Hastalık birçok sistemi etkiler, bu yüzden belirtiler çeşitlidir;

• Ciltte koyu renkli lekeler (özellikle dudak çevresi, göz kapakları, genital bölge)
• Yüz ve gövdede lentijin adı verilen çil benzeri lekeler
• Kalpte iyi huylu tümörler (myxoma) – ani ölüm riski yaratabilir
• Adrenal bez tümörü (PPNAD) → Cushing sendromuna neden olabilir
• Tiroid nodülleri
• Hipofiz bezinde büyüme hormonu artışı (akromegali gelişebilir)
• Testis veya overde tümörler
• Meme dokusunda fibroadenom
• Sinir kılıfı tümörleri (schwannoma)
• Büyüme geriliği, yorgunluk veya düzensiz regl

Carney Kompleksi Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı koymak için klinik bulgular, aile öyküsü ve genetik testler birlikte değerlendirilir.

• Fizik Muayene: Cilt lezyonları ve sistemik bulgular incelenir
• Genetik Test: PRKAR1A mutasyonu varlığı araştırılır
• Kalp EKO veya MR: Myxoma riski için kalp değerlendirilir
• Hormon Testleri: Kortizol, büyüme hormonu, prolaktin vb. düzeylerine bakılır
• BT/MR Görüntüleme: Adrenal bez, hipofiz, tiroid ve yumurtalık gibi organlar değerlendirilir
• Aile taraması: Yakın akrabalar da genetik olarak incelenebilir

Carney Kompleksi Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi semptomlara ve gelişen tümörlere yönelik olur. Düzenli takip hayati önem taşır.

• Kalp tümörleri (myxoma) cerrahiyle alınır
• Cushing sendromu varsa adrenal bez alınabilir (adrenalektomi)
• Hormon düzeylerine göre ilaç tedavisi uygulanır
• Tiroid nodülleri, hipofiz tümörleri vb. cerrahi ya da radyoterapi ile tedavi edilebilir
• Cilt lekeleri genelde kozmetik problem oluşturur, tedavi gerekmez
• Multidisipliner takip (endokrinoloji, kardiyoloji, dermatoloji, genetik uzmanı)
• Düzenli tarama testleriyle yeni oluşabilecek tümörler erkenden yakalanabilir

Carney Kompleksi Nasıl Önlenir?

Genetik bir hastalık olduğu için doğrudan önlenemez, ama erken tanı ile ciddi komplikasyonların önüne geçilebilir.

• Aile öyküsü varsa genetik danışmanlık al
• Kalp tümörü açısından yıllık EKO çektir
• Hormon testlerini düzenli yaptır
• Ciltte yeni oluşan lekeleri takip et
• Akrabalarda benzer bulgular varsa yönlendirme yap
• Gebelik planlayanlar için prenatal genetik değerlendirme yapılabilir