Acil Ameliyat
Acil Ameliyat

Hemokromatozis Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Etkili Tedavi Yöntemleri

Hemokromatozis, vücutta demir birikimine neden olan ciddi bir hastalıktır. Belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi süreci hakkında kapsamlı bilgi burada.

Hemokromatozis

Hemokromatozis Nedir?

Hemokromatozis, vücudun gereğinden fazla demir emmesi ve bu demiri organlarda biriktirmesiyle karakterize olan bir metabolik bozukluktur. Karaciğer, kalp, pankreas gibi hayati organlarda demir birikimi zamanla bu organların hasar görmesine neden olur. Genetik (kalıtsal) veya sonradan edinilmiş (sekonder) olabilir.

Hemokromatozis Neden Olur?

Hemokromatozis, genellikle kalıtsal mutasyonlar nedeniyle oluşur, ancak bazı durumlarda başka hastalıklara bağlı da gelişebilir;

  • Kalıtsal Hemokromatozis: HFE geninde mutasyon (özellikle C282Y mutasyonu)
  • Tekrarlayan kan transfüzyonları (örneğin talasemi hastalarında)
  • Demir içeren ilaçların uzun süreli ve yüksek dozda kullanımı
  • Alkolik karaciğer hastalığı
  • Bazı anemiler (sideroblastik anemi gibi)

Hemokromatozis Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler demir birikiminin hangi organlarda yoğunlaştığına bağlı olarak değişebilir ve genellikle yavaş ilerleyen semptomlarla ortaya çıkar;

  • Kronik yorgunluk ve halsizlik
  • Karın ağrısı (özellikle sağ üst kadranda)
  • Ciltte bronz-gri renk değişimi (“bronz diyabet” görünümü)
  • Eklemlerde ağrı ve sertlik (özellikle el eklemleri)
  • Cinsel isteksizlik, ereksiyon problemleri (hipogonadizm)
  • Karaciğer büyümesi, siroz veya karaciğer kanseri riski
  • Diyabet gelişimi (pankreas hasarı nedeniyle)
  • Kalp ritim bozuklukları ve kalp yetmezliği (ileri evre)
Hemokromatozis Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı, kan testleri ve görüntüleme yöntemleriyle konur. Genetik testler de gerekebilir;

  • Serum Ferritin Seviyesi: Vücuttaki demir depolarını gösterir
  • Transferrin Saturasyonu: Demir taşıma kapasitesini ölçer
  • Karaciğer Fonksiyon Testleri: Hasar olup olmadığını gösterir
  • Genetik Test: HFE mutasyonu tespiti
  • Karaciğer Biyopsisi: Nadir durumlarda yapılır
  • MR Görüntüleme: Organlardaki demir birikimini değerlendirebilir
Hemokromatozis Nasıl Tedavi Edilir?

Amaç, vücuttaki fazla demiri azaltmak ve organ hasarını önlemektir. Tedavi genellikle ömür boyu sürer;

  • Flebotomi (Kan Alma): Haftalık ya da aylık aralıklarla kan alımıyla demir düzeyi düşürülür
  • Demir Şelatörleri: Demiri bağlayarak vücuttan atan ilaçlar (flebotomi yapılamayan durumlarda)
  • Diyet DÜzenlemesi: Demir açısından zengin gıdaların sınırlandırılması, C vitamini alımının azaltılması
  • Alkol Kısıtlaması: Karaciğer hasarını azaltmak için
  • Etkilenen Organlara Yönelik Destekleyici Tedaviler: Kalp, karaciğer ve pankreas için gerekli durumlarda
Hemokromatozis Nasıl Önlenir?

Kalıtsal formu tamamen önlenemez ancak erken teşhisle ciddi komplikasyonlar engellenebilir;

  • Risk grubundakilere genetik test yapılması (aile öyküsü olanlar)
  • Düzenli demir düzeyi kontrolleri
  • Alkol tüketiminin sınırlanması
  • Demir takviyelerinin doktor önerisi olmadan kullanılmaması
  • Karaciğer taramalarıyla olası siroz veya kanserin erken tanısı
WhatsApp Telefon