Nörofibromatozis (NF) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Nörofibromatozis (NF) Nedir?

Nörofibromatozis (NF), sinir dokularında tümör gelişimi ile karakterize, genetik geçişli bir hastalıktır. Ciltte kahverengi lekeler (café-au-lait lekeleri), sinirlerde tümör oluşumu ve çeşitli kemik bozukluklarıyla kendini gösterebilir. Çoğunlukla iyi huylu tümörler oluşsa da bazı durumlarda kötü huylu tümörlere dönüşme riski vardır.

Nörofibromatozis Neden Olur?

Nörofibromatozis, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar:

• NF1 geni mutasyonu: En sık görülen tiptir.
• NF2 geni mutasyonu: Beyin ve omurilikteki sinirlerde tümör gelişimine neden olur.
• SPRED1 mutasyonu: Daha hafif seyirli “Legius sendromu” ile ilişkili olabilir.
• Aile öyküsü bulunan bireylerde görülme riski yüksektir.

Nörofibromatozis Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın tipine ve şiddetine göre farklı belirtiler görülebilir:

• Ciltte açık kahverengi lekeler
• Deride küçük yumuşak tümörler (nörofibromlar)
• Koltuk altı ve kasık bölgesinde çillenme
• Görme bozuklukları (optik gliom)
• İşitme kaybı ve kulak çınlaması
• Öğrenme güçlüğü
• Kemik şekil bozuklukları

Nörofibromatozis Nasıl Teşhis Edilir?

NF tanısı için klinik bulgular ve görüntüleme yöntemleri kullanılır:

• Fizik Muayene: Cilt lekeleri ve tümörler incelenir.
• Aile Öyküsü: Genetik yatkınlık değerlendirilir.
• MR ve BT: Beyin, omurilik ve sinirlerdeki tümörlerin tespiti yapılır.
• Göz Muayenesi: Optik sinir tümörleri araştırılır.
• Genetik Testler: Kesin tanıyı destekler.

Nörofibromatozis Nasıl Tedavi Edilir?

Nörofibromatozis için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi, belirtileri hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir:

• Cerrahi: Büyüyen veya bası yapan tümörlerin alınması.
• Radyoterapi / Kemoterapi: Kötü huylu tümör gelişiminde uygulanabilir.
• İlaç tedavisi: Ağrı ve diğer semptomların kontrolünde kullanılır.
• Fizyoterapi: Kas-iskelet sorunlarını azaltır.
• Düzenli Takip: Tümörlerin büyümesi ve komplikasyonların erken tespiti için önemlidir.

Nörofibromatozis Nasıl Önlenir?

Genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenemez. Ancak risk azaltılabilir:

• Aile öyküsü olan bireylerin genetik danışmanlık alması.
• Düzenli kontrol ve görüntüleme testleri ile erken tanı.
• Çocukluk çağında düzenli göz, işitme ve nörolojik kontrollerin yapılması.
• Yaşam kalitesini korumak için sağlıklı yaşam alışkanlıkları geliştirmek.