Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık grubudur. Bağ dokusu; cildi, kemikleri, kan damarlarını ve organları bir arada tutar. EDS, bu dokuların zayıf ve esnek olmasına neden olur. Bu da ciltte aşırı esneklik, eklem gevşekliği ve damar sorunları gibi belirtilerle kendini gösterir.
Ehlers-Danlos Sendromu Neden Olur?
Hastalık, kolajen üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Kolajen; cildin, damarların ve bağ dokularının sağlamlığı için gereklidir. Genetik geçiş şekli, EDS'in türüne göre otozomal dominant veya resesif olabilir.
- Kolajen yapımında bozukluk
- Genetik mutasyonlar (örn. COL5A1, COL5A2 genleri)
- Aile öyküsü olan bireylerde risk artar
Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
EDS’in tipi ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişilerde sadece eklem esnekliği varken, bazı formlarda hayatı tehdit eden damar problemleri olabilir.
- Aşırı esnek eklemler (hipermobilite)
- Sık eklem çıkıkları ve burkulmalar
- Ciltte aşırı elastikiyet (çekince uzar)
- Hassas, kolay moraran veya yırtılan cilt
- Yavaş iyileşen yaralar, geniş skar dokuları
- Erken yaşta varis veya damar genişlemeleri
- Bazı alt tiplerde: kalp-damar yırtılması riski
EDS Türleri Nelerdir?
Ehlers-Danlos Sendromu, farklı genetik mutasyonlara göre sınıflandırılmış 13 ana alt tipe sahiptir.
- Klasik tip (cilt + eklem belirtileri)
- Hipermobil tip (sadece eklem gevşekliği)
- Vasküler tip (en tehlikeli, damar yırtılmaları görülür)
- Kyfoskolyoz tipi
- Artroklazik tip
- Dermatosparaksis tipi
- … ve diğer nadir tipler
EDS Tanısı Nasıl Konur?
Tanı, hastanın öyküsü, fizik muayene ve genetik testlerle konur. EDS’in belirli kriterleri vardır, hepsini karşılamak tanı için şart olabilir.
- Klinik muayene (Beighton skoru ile eklem esnekliği ölçümü)
- Aile öyküsü analizi
- Genetik testler (DNA analizi)
- Deri biyopsisi (kolajen yapısı analizi - nadiren kullanılır)
Ehlers-Danlos Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
EDS’in kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, belirtilerin yönetilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir. Fizik tedavi ve yaşam tarzı düzenlemeleri önemlidir.
- Fizik tedavi ile kas gücünü artırmak
- Ortopedik destek ürünleri kullanmak (örneğin dizlik, bileklik)
- Aşırı zorlayıcı hareketlerden kaçınmak
- Yumuşak cilt bakımı ve yara önleme
- Damar tipi varsa kardiyolojik takip şarttır
- Genetik danışmanlık önerilir
Ehlers-Danlos Sendromu Olan Kişiler Nelere Dikkat Etmeli?
- Ani hareketlerden kaçınılmalı (çıkık riski)
- Ağır sporlardan uzak durulmalı
- Cilt yaralanmalarına karşı korunma sağlanmalı
- Düzenli kardiyoloji ve ortopedi takibi yapılmalı
- Gerekli durumlarda acil müdahale için tıbbi bilgi kartı taşınmalı
