Zellweger Sendromu Nedir?
Zellweger Sendromu, doğuştan gelen ve peroksizom adı verilen hücre organellerinin oluşumundaki genetik bir bozukluktan kaynaklanan, nadir ve ciddi bir metabolik hastalıktır. Bu organeller, yağ asitlerinin parçalanması, toksinlerin temizlenmesi ve sinir sistemi gelişimi gibi hayati işlevleri yerine getirir. Bozukluk nedeniyle vücutta toksik maddeler birikir, bu da özellikle beyin, karaciğer ve böbrek gibi organlara zarar verir.
Zellweger Sendromu Neden Olur?
Hastalık, PEX genlerindeki (özellikle PEX1, PEX2, PEX6) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler peroksizomların oluşumundan sorumludur.
- Otozomal resesif şekilde kalıtılır; yani hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem babadan hatalı genin alınması gerekir.
- Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ancak hastalık belirtisi göstermez.
Zellweger Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler doğumdan hemen sonra fark edilir ve hızla ilerler;
- Kaslarda aşırı gevşeklik (hipotoni)
- Emme ve yutma güçlüğü
- Gelişim geriliği
- Görme ve işitme kaybı
- Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
- Yüzde karakteristik anormallikler (geniş alın, düz burun kökü, yüksek damak)
- Nöbetler
- Zihinsel gerilik
- Kemik ve iskelet bozuklukları
Zellweger Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Teşhis genellikle doğumdan sonra konur;
- Kan ve İdrar Testleri: Uzun zincirli yağ asitlerinin yüksek seviyeleri tespit edilir.
- Genetik Test: PEX gen mutasyonları araştırılır.
- Beyin MR’ı: Beyin yapısında gelişimsel bozukluklar görülebilir.
- Karaciğer Testleri: Karaciğer fonksiyonlarında bozulma saptanır.
Zellweger Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Ne yazık ki hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir;
- Destekleyici Tedavi: Beslenme desteği, solunum desteği, fizyoterapi.
- Antikonvülsanlar: Nöbetleri kontrol altına almak için.
- Karaciğer fonksiyonlarının izlenmesi ve gerekli ilaçların verilmesi.
- Multidisipliner Yaklaşım: Nöroloji, genetik, beslenme ve fizyoterapi uzmanlarının takibi gerekir.
Zellweger Sendromu Prognozu
Zellweger sendromu yaşamı tehdit eden bir hastalıktır.
- Çoğu bebek, ağır organ hasarları nedeniyle birkaç ay ila bir yıl içinde hayatını kaybeder.
- Daha hafif formları (Zellweger spektrum bozuklukları) daha uzun yaşam süresiyle seyredebilir.
Zellweger Sendromu Nasıl Önlenir?
Hastalığın önlenmesi, genetik danışmanlık ve prenatal (doğum öncesi) tarama ile mümkündür;
- Taşıyıcı çiftlerde gebelik öncesi genetik test yapılabilir.
- Prenatal DNA analizi ile bebekte hastalık riski erken dönemde tespit edilebilir.
