Gaucher Hastalığı Nedir?
Gaucher hastalığı, genetik geçişli, lipid metabolizması bozukluğu ile karakterize nadir bir hastalıktır. Vücutta “glukoserebrosidaz” adı verilen bir enzimin eksikliği ya da yetersiz çalışması sonucu, bazı yağ türleri (glukoserebrosid) hücrelerde birikerek organ hasarına yol açar. Bu birikim en çok dalak, karaciğer, kemik iliği ve sinir sisteminde görülür. Hastalık; tip 1, tip 2 ve tip 3 olmak üzere üç farklı formda karşımıza çıkar.
Gaucher Hastalığı Neden Olur?
Hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılır, yani hem anneden hem babadan hatalı gen alınması gerekir.
- GBA (glukoserebrosidaz) geninde mutasyon
- Enzim eksikliği sonucu yağ hücrelerinde birikim
- Aile öyküsü bulunan bireylerde risk daha fazladır
- Akdeniz kökenli Yahudi (Aşkenazi) topluluklarında daha sık görülür
Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler hastalığın tipine ve şiddetine göre değişebilir. Tip 1 formu en yaygın olanıdır ve genellikle sinir sistemi etkilenmez. Tip 2 ve 3 daha ağır seyreder.
- Dalak ve karaciğerde büyüme (hepatosplenomegali)
- Kansızlık (anemi), kolay morarma, pıhtılaşma bozuklukları
- Kemik ağrıları ve kemik kırıkları
- Yorgunluk ve halsizlik
- Gelişme geriliği (çocuklarda)
- Nörolojik belirtiler (tip 2 ve 3): epilepsi, göz hareket bozuklukları, kas zayıflığı
- Akciğer tutulumu ve solunum problemleri
Gaucher Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı genellikle semptomlar, aile öyküsü ve bazı özel testlerle konur;
- Kan testleriyle glukoserebrosidaz enzim düzeyinin ölçümü
- Genetik test ile GBA mutasyonunun tespiti
- Organ büyüklüğünün saptanması için ultrason veya MR
- Kemik iliği biyopsisi gerekebilir (yağ birikimini görmek için)
Gaucher Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Tam anlamıyla kalıcı bir tedavi yoktur, ancak etkili yöntemlerle semptomlar kontrol altına alınabilir;
- Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Eksik enzimin damardan verilmesi
- Substrat Azaltıcı Tedavi (SRT): Zararlı maddelerin üretimini azaltır
- Ağrı ve organ büyümesine yönelik destek tedavileri
- Nörolojik formda hastalar için semptomatik yaklaşım
- Gerektiğinde dalak alınması (splenektomi)
- Genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi aile bireylerine önerilir
Gaucher Hastalığı Nasıl Önlenir?
Genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenemez, ancak riskler kontrol altına alınabilir;
- Aile öyküsü olan bireylerde gebelik öncesi genetik tarama
- Riskli çiftlerde prenatal tanı (amniyosentez)
- Taşıyıcı tarama programlarına katılmak
- Yeni doğan tarama testleri (bazı ülkelerde uygulanıyor)
