Lafora hastalığı, genetik geçişli ve ergenlik döneminde başlayan nadir bir epilepsi türüdür. Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi edinin.
Lafora hastalığı, nadir görülen ve genetik geçişli bir nörolojik hastalıktır. Genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar ve ilerleyici epileptik nöbetler, kas kasılmaları, görme sorunları ve zihinsel gerileme ile karakterizedir. Beyinde “Lafora cisimcikleri” adı verilen anormal glikojen birikimleri oluşur. Hastalık ilerleyici seyir gösterdiğinden yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür.
Lafora hastalığının temel nedeni genetik mutasyonlardır;
Hastalığın en sık görülen belirtileri şunlardır;
Teşhis, klinik değerlendirme ve genetik testlerle yapılır;
Lafora hastalığının kesin tedavisi bulunmamaktadır, tedavi semptomların kontrolüne yöneliktir;
Genetik bir hastalık olduğundan tamamen önlenemez ancak bazı adımlar atılabilir;