Hermafroditizm (Cinsiyet Gelişim Bozuklukları) Nedir?
Hermafroditizm, yani modern tıbbi adıyla Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (DSD), bir bireyin kromozomal, gonadal (yumurtalık/testis) veya anatomik cinsiyetinin tipik kadın ya da erkek gelişimi dışında farklılık göstermesi durumudur. Doğuştan gelir ve çok çeşitli biçimlerde ortaya çıkabilir.
Artık “hermafrodit” terimi tıbbi ve etik açıdan uygun olmadığı için yerini “cinsiyet gelişim bozukluğu” ya da ilgili alt başlıklarına (örneğin 46,XX DSD, 46,XY DSD) bırakmıştır. Konu hem tıbbi takip hem de psikososyal destek gerektirir.
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (DSD) Neden Olur?
DSD'lerin oluşumunda genetik, hormonal ve gelişimsel faktörler etkilidir. Nedenleri gruplandırarak açıklayalım;
1. Kromozomal Bozukluklar:
- 45,X (Turner Sendromu)
- 47,XXY (Klinefelter Sendromu)
- Mozaik yapılar (örneğin 45,X/46,XY)
2. Gonadal Bozukluklar:
- Gonadal disgenezi (yumurtalık veya testis dokusunun düzgün gelişmemesi)
- Ovotestis (hem yumurtalık hem testis dokusunun bir arada bulunması)
3. Hormon Bozuklukları ve Enzim Eksiklikleri:
- Konjenital adrenal hiperplazi (özellikle 21-hidroksilaz eksikliği)
- Androjen duyarsızlık sendromu (testosteronun etkisiz kalması)
- 5-alfa redüktaz eksikliği
Cinsiyet Gelişim Bozukluklarının Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler doğumda veya ergenlikte fark edilebilir ve duruma göre değişkenlik gösterir;
- Doğumda net olmayan dış genital yapı (ambiguous genitalia)
- Kız çocukta aşırı kıllanma veya büyümüş klitoris
- Erkek çocukta inmemiş testisler veya mikropenis
- Ergenlikte cinsiyet gelişiminin durması, beklenen gelişimin olmaması
- Adet görememe (primer amenore)
- Ses kalınlaşması, kas yapısında farklılık
- Genetik cinsiyet ile anatomik görünüm arasında uyumsuzluk
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı süreci multidisipliner bir yaklaşımla yürütülür. Kullanılan yöntemler;
- Karyotip Analizi: Kromozom yapısı belirlenir (örneğin 46,XX, 46,XY)
- Hormon Testleri: Testosteron, DHEA, 17-OH progesteron gibi düzeyler değerlendirilir
- Ultrason/MR: İç genital organların durumu kontrol edilir
- Genetik Testler: Spesifik gen mutasyonları araştırılır
- Fizik Muayene: Genital yapıların gözlemi
- Psikolojik Değerlendirme: Psikososyal etkilerin analizi için gereklidir
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi kişiye özeldir ve hem fiziksel hem psikolojik yönü içerir;
Akut Atak Tedavisi:
- C1 İnhibitör Konsantresi (IV): Atak sırasında damardan uygulanır
- Icatibant (Bradikinin Reseptör Antagonisti): Cilt altına enjekte edilir
- Ecallantide: Kallikrein inhibitörü, ciddi ataklarda kullanılır
1. Tıbbi Müdahaleler:
- Hormon tedavileri: Eksik hormonların yerine konması veya baskılanması
- Cerrahi müdahale: Genital organların düzeltici operasyonları (erken veya ergenlik sonrası)
- Kanser riski taşıyan gonadların alınması
2. Psikososyal Destek:
- Cinsiyet kimliğine yönelik destek
- Aile danışmanlığı
- Uzun süreli psikolojik takip
- Gerekirse cinsiyet uyum süreci
3. Takip ve Kontrol:
- Endokrinoloji, üroloji, jinekoloji, genetik ve psikiyatri iş birliği
- Ergenlik döneminde gelişim takibi
- Erişkinliğe geçişte psikososyal adaptasyon desteği
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Nasıl Önlenir?
Tam anlamıyla önlenebilir değildir ancak bazı durumlarda risk azaltılabilir;
- Aile öyküsü olan bireylerde genetik danışmanlık
- Taşıyıcılık testi ve prenatal tanı
- Yakın akraba evliliklerinin azaltılması
- Gebelik öncesi ve sırasında sağlık takibi
