Fenilketonüri (PKU) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen ve nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Vücut, fenilalanin isimli bir amino asidi parçalayıp kullanamaz. Bu maddenin kanda birikmesi, özellikle beyin gelişimini olumsuz etkileyerek zeka geriliğine yol açabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmediğinde kalıcı hasarlar bırakabilir. Bu nedenle PKU, doğumdan hemen sonra yapılan yenidoğan tarama testleriyle tanı konulması gereken hayati bir hastalıktır.

Fenilketonüri Neden Olur?

PKU, kalıtsal (genetik geçişli) bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtımla aktarılır; yani hem anneden hem babadan hatalı gen alınması gerekir.

• PAH Genindeki Mutasyon: Bu gen, fenilalanini parçalayan enzimin (fenilalanin hidroksilaz) üretiminden sorumludur.
• Enzim Eksikliği: Bu enzim çalışmadığında, fenilalanin parçalanamaz ve vücutta toksik seviyelere ulaşır.
• Ailede PKU Öyküsü: Taşıyıcı anne-baba varsa risk artar.

Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?

Doğumda bebek normal görünür ancak tedavi edilmezse zamanla belirtiler ortaya çıkar.

• Zihinsel ve motor gelişim geriliği
• Davranış bozuklukları, hiperaktivite
• İdrarda ve deride küf benzeri kötü koku
• Açık ten, mavi göz, sarı saç (melanin üretiminde azalma)
• Beslenme problemleri, kusma
• Nöbetler ve kas spazmları

Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı doğumdan sonraki ilk 48-72 saatte yapılan topuk kanı testi ile konur. Bu test Türkiye'de zorunlu ve yaygın şekilde uygulanır.

• Yenidoğan metabolik tarama testi (Guthrie testi)
• Kanda fenilalanin düzeyi ölçümü
• Moleküler genetik testler ile taşıyıcılık durumu belirlenebilir
• Aile öyküsü varsa gebelikte prenatal tanı yapılabilir

Fenilketonüri Nasıl Tedavi Edilir?

PKU’nun bilinen kesin bir tedavisi yoktur; ancak erken tanı ile yaşam kalitesi korunabilir. Tedavi temel olarak fenilalanin içeren gıdaların sınırlandırılmasıdır.

• Ömür boyu özel diyet (fenilalaninden fakir proteinler)
• Fenilalanin içermeyen özel mama ve besin takviyeleri
• Düzenli kan kontrolleri (fenilalanin düzeyinin takibi için)
• Beslenme uzmanı ve metabolizma doktoru eşliğinde takip
• BH4 tedavisi (bazı hastalarda enzimi aktive edebilir)

Dikkat Edilmesi Gerekenler

Fenilketonürili bireyler, et, süt, yumurta gibi yüksek proteinli gıdalardan uzak durmalı ve kendileri için özel hazırlanmış diyetleri uygulamalıdır. Erken ve düzenli diyetle bireyler normal yaşamlarını sürdürebilir.