Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Cam Kemik Hastalığı, tıptaki adıyla Osteogenezis İmperfekta, kemiklerin olağandışı derecede kırılgan ve zayıf olduğu genetik bir hastalıktır. Vücuttaki kolajen üretiminin bozukluğu nedeniyle kemikler normal streslere dahi dayanamaz, kolayca kırılır. Hafif formları sadece kemik zayıflığı yaparken, ağır formları doğum öncesi kırıklara bile yol açabilir.
Cam Kemik Hastalığı Neden Olur?
Hastalığın temelinde genetik mutasyonlar yer alır. Özellikle kolajen tip 1 üretiminden sorumlu genlerdeki bozukluklar hastalığa yol açar.
- COL1A1 ve COL1A2 gen mutasyonları
- Otozomal dominant geçiş (en sık görülen form)
- Nadiren otozomal resesif formlar
- Ailede benzer öykü varsa risk artar
- Kolajen sentezinde bozukluk → Kemik yapısında zayıflama
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler hastalığın tipine göre değişir. Hafif formda yalnızca sık kırıklar görülürken, ağır formlar çok sayıda sistemik bulguya yol açar.
- Sık tekrarlayan kemik kırıkları
- Kısa boy ve gelişme geriliği
- Dişlerde zayıflık ve renk değişikliği (dentinogenezis imperfekta)
- Mavi sklera (göz beyazında mavimsi renk)
- Kulak kemiklerinin etkilenmesine bağlı işitme kaybı
- Omurga eğrilikleri (skolyoz)
- Gevşek eklemler (hipermobilite)
- Kas zayıflığı
- Göğüs kafesi şekil bozuklukları
- Doğum öncesi dönemde bile kemik kırıkları oluşabilir (şiddetli formlarda)
Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı klinik bulgulara dayanır, ancak genetik testler ve radyolojik değerlendirmelerle kesinleştirilir.
- Fizik Muayene: Tekrarlayan kırıklar ve gelişim bulguları incelenir
- Röntgen: Kemiklerde incelme, şekil bozukluğu ve eski kırık izleri görülür
- Genetik Test: COL1A1 veya COL1A2 mutasyonu saptanabilir
- D Vitamini ve Kalsiyum Düzeyi: Destek tedavi planı için önemlidir
- İşitme Testi ve Diş Muayenesi: Sistemik bulgular değerlendirilir
- Prenatal Tanı: Şüpheli vakalarda gebelik sırasında genetik test yapılabilir
Cam Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Tam olarak kür sağlayan bir tedavi yoktur, ancak semptomlar kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.
- Bifosfonat Tedavisi: Kemik yoğunluğunu artırır, kırık riskini azaltır
- Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kasları güçlendirir, mobiliteyi artırır
- Ortez ve Yardımcı Cihazlar: Kırıkları önlemeye yardımcı olur
- Cerrahi Müdahaleler (İntramedüller Çiviler): Sık kırılan kemiklerin desteklenmesi
- Ağrı kontrolü ve günlük yaşam desteği
- Psikolojik Destek: Özellikle çocuk hastalarda özgüven için önemlidir
- Genetik Danışmanlık: Aile planlamasında rehberlik sağlar
Cam Kemik Hastalığı Nasıl Önlenir?
Genetik bir hastalık olduğu için doğrudan önleme mümkün değildir. Ancak riskli ailelerde erken tanı önemlidir.
- Aile öyküsü varsa genetik danışmanlık al
- Gebelikte şüphe varsa prenatal testleri değerlendir
- Düşmelere karşı ev içi önlemler al
- Fiziksel aktiviteleri kontrollü yap
- D vitamini ve kalsiyum alımını ihmal etme
- Kırık sonrası uygun rehabilitasyonla deformiteleri azalt
