ALS Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

ALS Hastalığı Nedir?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), sinir sistemi hastalığıdır ve kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) zamanla kaybıyla oluşur. Kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve kontrol kaybına yol açar. Hastalığın ilerleyici ve ölümcül olabilen bir seyri vardır. Motor nöron hastalıkları grubunda yer alır.

ALS Hastalığı Neden Olur?

ALS'nin kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir, ancak bazı faktörler şunlardır;

• Genetik Faktörler: Vakaların %5-10'u kalıtsaldır (ailesel ALS).
• Sporadik ALS: Nedeni bilinmeyen, en sık görülen formudur.
• Çevresel Etkenler: Bazı toksinler, ağır metaller ve sigara potansiyel risk faktörleri arasında yer alır.
• Travma ve Enfeksiyonlar: Nadir olasılıklar arasında yer alır.

ALS Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle sinsi başlar ve zamanla ilerler;

• Kaslarda seğirme (fasikülasyon)
• Kas güçsüzlüğü (özellikle el, kol, bacak veya ayakta)
• Kas krampları
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Konuşma bozukluğu (dizartri)
• Denge kaybı ve sık düşme
• Kas sertliği (spastisite)
• İlerleyen dönemlerde solunum kaslarının zayıflaması
• Kilo kaybı

Zihinsel fonksiyonlar genellikle korunur, ancak bazı hastalarda bilişsel değişiklikler olabilir.

ALS Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

ALS tanısı genellikle diğer hastalıklar dışlanarak konur;

• Nörolojik Muayene: Kas gücü, refleksler ve motor fonksiyonlar değerlendirilir.
• Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesi ölçülür, sinir hasarı tespit edilir.
• Sinir İletim Çalışmaları: Sinir fonksiyonları incelenir.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Beyin ve omurilikteki diğer hastalıklar dışlanır.
• Kan Testleri: Vitamin eksiklikleri, enfeksiyonlar ve kas hastalıkları ayıklanır.
• Genetik Test: Ailesel ALS şüphesinde yapılır.

ALS Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

ALS'nin kesin tedavisi yoktur, ancak belirtileri yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için tedaviler uygulanır;

• İlaç Tedavisi: Riluzol ve edaravone gibi ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
• Fizyoterapi: Kasları güçlendirme ve hareket kabiliyetini koruma.
• Konuşma Terapisi: Konuşma ve yutma problemleri için.
• Beslenme Desteği: Yutma güçlüğünde alternatif beslenme yolları (PEG tüpü) gerekebilir.
• Solunum Desteği: Solunum kasları zayıflayınca cihaz desteği gerekir (non-invaziv ventilasyon veya trakeostomi).
• Psikolojik Destek: Hastaya ve ailesine yönelik danışmanlık hizmetleri.

ALS Hastalığı Nasıl Önlenir?

• Şu anda ALS’yi kesin olarak önlemenin bilinen bir yolu yoktur.
• Genetik geçişli vakalarda genetik danışmanlık önerilir.
• Erken tanı ve düzenli takip, komplikasyonları azaltmak için önemlidir.