İkili Tarama Testi Nedir? Down Sendromu ve Genetik Risk Nasıl Belirlenir?

İkili Tarama Testi Nedir?

İkili tarama testi, gebeliğin ilk üç ayında uygulanan ve bebekte Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 gibi genetik hastalıkların riskini belirleyen bir tarama testidir. Bu test, hem kan testi hem de ultrason ölçümleriyle gerçekleştirilir. Anne adayının yaşı ve diğer risk faktörleri de değerlendirilerek bebeğin genetik hastalık riski hesaplanır.

İkili Tarama Testi Neden Yapılır?

İkili tarama testi genellikle şu durumlarda uygulanır;

• Gebeliğin 11-14. haftaları arasında rutin tarama amacıyla
• Down sendromu (Trizomi 21) riskini değerlendirmek için
• Trizomi 18 gibi diğer kromozom bozukluklarını taramak için
• Ailede genetik hastalık öyküsü bulunan gebelerde
• İleri yaş gebeliklerde (35 yaş ve üzeri)
• Gebelikte önceki tarama testlerinde risk saptanan kadınlarda

İkili Tarama Testi Nasıl Yapılır?

• Anne adayından koldan kan örneği alınır.
• Aynı gün ultrasonla bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülür.
• Kanda iki hormon seviyesi değerlendirilir:
• Free Beta HCG: Gebelik hormonu seviyesi
• PAPP-A: Gebeliğe özgü plazma proteini A
• Anne yaşı ve diğer bilgilerle birlikte bilgisayar programı üzerinden risk hesaplaması yapılır.
• Sonuçlar genellikle birkaç gün içinde çıkar.

İkili Tarama Testi Sonuçları Ne Anlama Gelir?

• Düşük Risk: Genetik hastalık riski düşüktür, genellikle ek test gerekmez.
• Yüksek Risk: Genetik hastalık riski yüksektir, ileri tanı testleri (NIPT, amniyosentez) önerilebilir.
• Bu test kesin tanı koymaz, sadece risk hesaplaması yapar.

Not: İkili tarama testi sonucunun pozitif çıkması, bebeğin kesin hasta olduğu anlamına gelmez. Detaylı değerlendirme şarttır.