Marfan Sendromu Nedir?
Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokusu, organların, damarların, kemiklerin ve eklemlerin yapısını ve işlevini destekler. Bu nedenle hastalık; kalp, damar sistemi, iskelet yapısı ve gözler üzerinde ciddi etkiler gösterebilir. Genellikle uzun boy, ince yapılı vücut, uzun kollar ve parmaklarla kendini belli eder. Erken teşhis ve düzenli takip, komplikasyonların önlenmesinde kritik öneme sahiptir.
Marfan Sendromu Neden Olur?
Marfan sendromunun nedeni genetik mutasyonlardır ve çoğunlukla kalıtsaldır;
- FBN1 geninde meydana gelen mutasyonlar
- Bağ dokusunun yapısını ve esnekliğini bozan protein bozuklukları
- Anne veya babadan kalıtım yoluyla geçen genetik geçiş
- Nadir durumlarda kendiliğinden gelişen gen mutasyonları
Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Marfan sendromu çok çeşitli belirtilerle ortaya çıkabilir;
- Uzun ve ince vücut yapısı
- Orantısız uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
- Göğüs kafesinde çöküklük veya çıkıntı
- Skolyoz veya omurga eğrilikleri
- Göz merceğinde kayma (ektopia lentis)
- Miyop veya görme bozuklukları
- Aort damarında genişleme veya anevrizma riski
- Kalp kapaklarında yetersizlik
Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Marfan sendromunun tanısı fiziksel bulgular ve genetik incelemelerle konur;
- Fizik Muayene: Boy, vücut yapısı, eklem esnekliği ve göğüs kafesi deformiteleri değerlendirilir.
- Göz Muayenesi: Göz merceği kayması ve görme kusurları incelenir.
- Ekokardiyografi: Aort ve kalp kapaklarının durumu görüntülenir.
- MR ve BT: Damar yapılarında genişleme ve anevrizma olup olmadığı tespit edilir.
- Genetik Testler: Kesin tanı için FBN1 geninde mutasyon aranır.
Marfan Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Marfan sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak belirtiler ve komplikasyonlar kontrol altına alınabilir;
- Beta Blokerler: Kalp üzerindeki baskıyı azaltır.
- Kan Basıncını Düzenleyen İlaçlar: Aort genişlemesini yavaşlatır.
- Gözlük ve Lens Kullanımı: Görme bozukluklarını düzeltir.
- Ortopedik Müdahaleler: Omurga eğrilikleri ve göğüs kafesi sorunları için uygulanır.
- Cerrahi Tedavi: Aort anevrizması veya kapak yetersizliği durumunda ameliyat yapılır.
- Düzenli Takip: Kardiyoloji ve göz kontrolleri hayati önem taşır.
Marfan Sendromu Nasıl Önlenir?
Marfan sendromu genetik bir hastalık olduğundan önlenemez. Ancak erken tanı ve düzenli takip ile yaşam kalitesi artırılabilir;
- Düzenli kardiyolojik ve göz muayeneleri
- Ağır spor ve travmalardan kaçınmak
- Aile bireylerinin genetik taramadan geçmesi
- Sağlıklı yaşam tarzı ile komplikasyon riskini azaltmak
