Hirschsprung Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Süreci

Hirschsprung Hastalığı Nedir?

Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsağın (kolon) belirli bir bölümünde sinir hücrelerinin (ganglion hücreleri) doğuştan bulunmaması nedeniyle dışkının normal şekilde ilerleyemediği, nadir görülen doğumsal bir sindirim sistemi hastalığıdır. Bu durum bağırsak hareketlerini (peristaltizmi) bozar ve ciddi kabızlık, karın şişliği gibi sorunlara yol açar. Hastalık genellikle doğumdan kısa süre sonra belirti verir, ancak hafif vakalar daha geç yaşlarda fark edilebilir.

Hirschsprung Hastalığı Neden Olur?

Hirschsprung hastalığının nedeni, embriyonik gelişim sırasında sinir hücrelerinin bağırsağın tamamına göç edememesidir.

• Genetik Faktörler: Bazı genlerdeki mutasyonlar (RET geni gibi) bu duruma yol açabilir.
• Aile Öyküsü: Hastalığın ailesel geçiş gösterdiği vakalar vardır.
• Sendromlarla İlişkili Durumlar: Down sendromu gibi bazı doğumsal sendromlarla birlikte görülebilir.
• Erkek Cinsiyet: Erkek bebeklerde daha sık görülür.

Hirschsprung Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın şiddetine ve etkilenen bağırsak uzunluğuna göre değişir;

• Doğumdan sonraki ilk 48 saatte mekonyum (ilk dışkı) çıkaramama
• Şiddetli kabızlık
• Karın şişliği ve gerginlik
• Kusma (yeşil veya kahverengi renkte olabilir)
• İştahsızlık
• Kilo alamama ve gelişme geriliği
• Bebeklerde huzursuzluk ve ağlama krizleri
• Daha büyük çocuklarda kronik kabızlık ve karın ağrısı

Hirschsprung Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Teşhis, klinik değerlendirme ve özel testlerle konur;

• Fizik Muayene: Karın şişliğinin değerlendirilmesi.
• Röntgen (Karın Grafisi): Bağırsakta gaz ve dışkı birikiminin görülmesi.
• Baryumlu Kolon Grafisi: Daralmış segmentin ve genişlemiş bağırsağın görüntülenmesi.
• Rektal Biyopsi: Kesin tanı için sinir hücrelerinin varlığının incelenmesi.
• Anorektal Manometri: Anüs kaslarının refleks fonksiyonunun değerlendirilmesi.

Hirschsprung Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi cerrahi olarak yapılır ve amaç, sinir hücresi olmayan bölümü çıkararak sağlıklı bağırsak segmentini anüse bağlamaktır.

• Cerrahi Rezeksiyon: Etkilenen bağırsak bölümü çıkarılır.
• Geçici Kolostomi: Bazı durumlarda cerrahi öncesi dışkı çıkışını sağlamak için geçici torba uygulanabilir.
• Ameliyat Sonrası Bakım: Beslenme desteği, enfeksiyon önleme ve kabızlığı önleyici önlemler alınır.

Hirschsprung Hastalığı Nasıl Önlenir?

Tamamen önlenebilir bir hastalık değildir, ancak risk faktörleri bilinen ailelerde genetik danışmanlık önemlidir.

• Aile öyküsü varsa gebelik öncesi genetik tarama yaptırmak
• Gebelik sürecinde sağlıklı yaşam alışkanlıklarını sürdürmek
• Down sendromu gibi riskli sendromlarda doğum sonrası erken tarama yapmak