Herediter Anjiyoödem Nedir?
Herediter anjiyoödem (HAÖ), vücutta ani ve tekrarlayan şişlik ataklarıyla seyreden, genetik geçişli nadir bir hastalıktır. Bu şişlikler cilt altında, sindirim sisteminde ya da solunum yollarında oluşabilir. Nedeni, C1 inhibitörü adı verilen bir proteinin eksikliği ya da işlev bozukluğudur. Özellikle boğazda gelişen ödem, hayatı tehdit edecek düzeyde ciddi olabilir.
Herediter Anjiyoödem Neden Olur?
Herediter anjiyoödem, C1 inhibitörü genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, bradikinin adlı maddenin kontrolsüz artışına yol açar ve damar geçirgenliğini artırarak şişliklere neden olur.
Nedensel Faktörler:
- Genetik Mutasyon: SERPING1 geninde bozukluk
- Otozomal Dominant Kalıtım: Aile bireylerinde sık görülür
- Tetikleyici Faktörler:
- Travma (darbe, diş tedavisi vb.)
- Stres
- Enfeksiyonlar
- Östrojen içeren ilaçlar
- Cerrahi işlemler
Herediter Anjiyoödem Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, ancak her yaşta ortaya çıkabilir;
- Cilt altında ani gelişen, ağrılı şişlikler (eller, ayaklar, yüz, genital bölge)
- Karın ağrısı, bulantı, kusma (sindirim sistemi ödemi)
- İshal veya kabızlık
- Boğazda, dilde veya gırtlakta ödem (ani nefes darlığı, yaşamı tehdit edebilir)
- Ateş, kaşıntı veya kızarıklık genellikle yoktur (alerjik reaksiyonlardan farkı budur)
- Ataklar birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir
Herediter Anjiyoödem Nasıl Teşhis Edilir?
Teşhis, hastalık öyküsü ve özel kan testleri ile konur;
- C1 İnhibitör Düzeyi: Tip I HAÖ’de düşük
- C1 İnhibitör Fonksiyon Testi: Tip II HAÖ’de işlev bozukluğu
- C4 Düzeyi: Genellikle düşük
- Genetik Testler: Kesin tanı ve aile taraması için
- Aile Öyküsü: Tanıyı destekler
- Fizik Muayene: Atak anında bölgesel şişlik tespiti
Herediter Anjiyoödem Nasıl Tedavi Edilir?
HAÖ'nin tedavisi atak yönetimi ve atakları önleme olmak üzere ikiye ayrılır;
Akut Atak Tedavisi:
- C1 İnhibitör Konsantresi (IV): Atak sırasında damardan uygulanır
- Icatibant (Bradikinin Reseptör Antagonisti): Cilt altına enjekte edilir
- Ecallantide: Kallikrein inhibitörü, ciddi ataklarda kullanılır
Atakları Önleyici Tedavi:
- Uzun süreli C1 inhibitör profilaksisi
- Lanadelumab: Monoklonal antikor, profilaktik kullanım
- Androjen Türevleri (Danazol): Artık daha az tercih edilir, yan etkileri fazladır
Diğer:
- Acil Müdahale Planı: Hastanın yanında acil durum kartı ve ilaç bulundurması gerekir
- Dental veya Cerrahi İşlem Öncesi Profilaksi: Atak riskine karşı önlem
Herediter Anjiyoödem Nasıl Önlenir?
Herediter anjiyoödem tamamen önlenemez, ancak ataklar kontrol altına alınabilir;
- Tetikleyicilerden kaçınmak (stres, travma, hormon ilaçları)
- Aylık tedavi planına uyum
- Aile bireylerinin genetik testle taranması
- Diş tedavisi gibi durumlar öncesi hekime bilgi verilmesi
- Acil müdahale ekiplerinin bilgilendirilmesi
- Hasta eğitimi ve kriz yönetimi bilinci
