DMD, çocuklukta başlayan ve kasları etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirtileri, tanı süreci ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi için tıklayın.
DMD, kasların giderek zayıflamasına ve erimesine neden olan genetik bir kas hastalığıdır. Özellikle erkek çocuklarında görülür ve genellikle 3-5 yaşlarında belirtiler vermeye başlar. Zamanla yürüme kabiliyeti kaybolur, solunum ve kalp kasları da etkilenebilir.
Hastalık, distrofin adı verilen bir kas proteinini kodlayan gendeki mutasyon sonucu oluşur. Distrofin, kas hücrelerinin sağlamlığını ve işlevini sürdürmesi için gereklidir. Bu protein vücutta eksik olduğunda, kas hücreleri zamanla hasar görür ve parçalanır.
Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve zamanla ağırlaşır.
Erken tanı, hastalığın seyrini takip etmek ve tedavi sürecine yön vermek açısından çok önemlidir.
DMD’nin şu an kesin tedavisi yoktur, ancak bazı destekleyici yöntemlerle hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir.
Hastalık ilerledikçe bireyin bağımsızlığı azalabilir, ancak uygun destekle yaşam kalitesi artırılabilir.