Acil Ameliyat
Acil Ameliyat

Albinizm (Albino) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Albinizm (albino) nedir? Genetik pigment eksikliğiyle ortaya çıkan albinizmin belirtileri, nedenleri, tanı ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi alın.

Albinizm (Albino)

Albinizm (Albino) Nedir?

Albinizm, genetik geçişli ve doğuştan gelen bir pigmentasyon bozukluğudur. Vücutta melanin pigmentinin hiç üretilememesi ya da çok az üretilmesiyle ortaya çıkar. Bu durum cilt, saç ve gözlerde belirgin solukluk ve hassasiyete yol açar. Albinizmi olan bireylere halk arasında genellikle "albino" denir.

Albinizm (Albino) Neden Olur?

Albinizm, kalıtsal genetik mutasyonlar sonucu oluşur;

  • Melanin Üretim Genleri: TYR, OCA2, TYRP1 ve SLC45A2 gibi genlerdeki mutasyonlar etkendir.
  • Otozomal Resesif Geçiş: Her iki ebeveynden de bozuk genin geçmesi gerekir.
  • Bazı Tiplerde X’e Bağlı Geçiş: Nadiren X kromozomu üzerinden taşınır.

Albinizm (Albino) Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle doğumdan itibaren belirgindir;

  • Çok açık ten rengi
  • Beyaz veya sarımsı saçlar
  • Mavi veya gri gözler (ışıkta kırmızımsı yansıma olabilir)
  • Görme problemleri
  • Ciltte güneş yanığına yatkınlık
  • Ciltte çil veya beneklerin azlığı

Albinizm (Albino) Nasıl Teşhis Edilir?

  • Fiziksel Muayene: Cilt, saç ve göz renkleri değerlendirilir.
  • Göz Muayenesi: Görme kusurları ve göz dibi incelenir.
  • Genetik Testler: Kesin tanı için genetik analiz yapılır.
  • Aile Öyküsü: Genetik geçiş öyküsü sorgulanır.
Albinizm (Albino) Nasıl Tedavi Edilir?

Albinizmin kesin bir tedavisi yoktur; semptomlara yönelik tedavi uygulanır;

  • Güneş Koruma: Güneş kremi, koruyucu giysiler ve şapka kullanımı şarttır.
  • Gözlük ve Lensler: Görme bozuklukları için numaralı gözlük veya kontakt lens.
  • Göz Cerrahisi: Nadir durumlarda gerekebilir (nistagmus veya şaşılık için).
  • Düzenli Göz Takibi: Görme kaybı ve göz sağlığı için.
  • Psikolojik Destek: Sosyal ve psikolojik etkiler için destek önerilir.
Albinizm (Albino) Nasıl Önlenir?
  • Genetik hastalık olduğu için önlenemez.
  • Riskli ailelerde genetik danışmanlık önemlidir.
  • Prenatal (doğum öncesi) genetik testlerle taşıyıcılık veya hastalık saptanabilir.
WhatsApp Telefon