Acil Ameliyat
Acil Ameliyat

Rett Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Rett sendromu, genetik kaynaklı nörogelişimsel bir bozukluktur. Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi alın.

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu, genellikle kız çocuklarında görülen ve nörogelişimsel bir bozukluk olan nadir bir hastalıktır; doğumdan sonraki ilk 6–18 ayda normal gelişim gösteren çocuklarda aniden motor beceriler, dil ve el kullanımında gerileme başlar. Genetik mutasyonlar (MECP2 geninde) çoğunlukla hastalığın temel nedenini oluşturur ve zihinsel gelişim, iletişim yeteneği, el hareketleri ile denge üzerinde ciddi etkiler yapabilir.

Rett Sendromu Neden Olur?

Rett sendromuna katkıda bulunan başlıca faktörler;

  • MECP2 geninde mutasyon
  • Genetik faktörler ve nadir kromozomal değişiklikler
  • Ailede genetik öykü (çok nadir)
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle 6–18 ay sonra fark edilir ve şunları içerir;

  • El becerilerinde kayıp ve tekrarlayan el hareketleri (ör. ovuşturma, çırpma)
  • Dil gelişiminde gerileme
  • Denge ve yürüyüşte bozukluk
  • Nöbetler ve kas tonusu değişiklikleri
  • Solunum düzensizlikleri ve uyku sorunları

Rett Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı, klinik gözlem ve genetik testlerle konur;

  • Klinik Değerlendirme: Motor beceriler ve davranışlar gözlemlenir.
  • Genetik Testler: MECP2 mutasyonu araştırılır.
  • Gelişimsel Testler: Zihinsel ve motor gelişim takip edilir.
Rett Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, semptomları yönetmeye yöneliktir;

  • Fizik ve Ergoterapi: Motor becerileri ve dengeyi destekler.
  • Konuşma ve Dil Terapisi: İletişim yeteneğini artırır.
  • İlaç Tedavisi: Nöbetleri ve kas tonusunu kontrol altına alır.
  • Destekleyici Eğitim: Günlük yaşam becerilerini geliştirmeye yardımcı olur.

Rett Sendromu Nasıl Önlenir?

Rett sendromu genetik bir hastalık olduğundan önlenemez; ancak erken tanı ve müdahale, yaşam kalitesini artırabilir;

  • Düzenli pediatrik ve nörolojik kontroller
  • Erken fiziksel, dil ve mesleki terapi uygulamaları
  • Aileye rehberlik ve destek grupları
WhatsApp Telefon