Biyotinidaz Eksikliği Nedir?
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin (B7 vitamini) adlı vitamini geri dönüştürememesi sonucu gelişen genetik bir metabolizma hastalığıdır. Biyotin, yağ, karbonhidrat ve protein metabolizmasında görev alır. Eksiklik durumunda enzimler işlevini yapamaz, bu da ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Hastalık kalıtsaldır ve doğumda taranması gereken önemli bir durumdur.
Biyotinidaz Eksikliği Neden Olur?
TBu hastalık, genetik bir mutasyon sonucu enzimin tamamen ya da kısmen işlevsiz olmasıyla ortaya çıkar.
- Otozomal Resesif Kalıtım: Anne ve babadan hatalı gen alındığında gelişir
- Biyotinidaz Enzim Eksikliği: Biyotin geri dönüşüm döngüsü bozulur
- Ailede benzer hastalık öyküsü: Riskli gebeliklerde genetik tarama gerekebilir
Biyotinidaz Eksikliği Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ayda ortaya çıkar. Ancak kısmi eksiklikte belirtiler geç yaşlarda da başlayabilir.
- Kaslarda zayıflık
- Gelişme geriliği
- Ciltte döküntü, egzamaya benzer lezyonlar
- Saç dökülmesi (alopesi)
- Nöbet geçirme
- Kas tonusu düşüklüğü (hipotoni)
- Solunum problemleri
- Görme ve işitme kaybı (ilerleyen vakalarda)
- Davranış değişiklikleri
- Bilinç bulanıklığı
???? Erken dönemde tedavi edilmezse kalıcı beyin hasarına yol açabilir!
Biyotinidaz Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı genellikle yenidoğan taramasında yapılır. Şüpheli durumlarda testlerle netleştirilir.
- Yenidoğan Tarama Testi: Topuktan alınan kanda biyotinidaz enzimi aktivitesi ölçülür
- Genetik Testler: BTD genindeki mutasyonlar araştırılır
- Kan Testleri: Metabolit düzeyleri incelenir
- Beyin Görüntüleme (gerekirse): Gelişme geriliği varsa nörolojik inceleme yapılabilir
Biyotinidaz Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi oldukça basittir ama ömür boyu sürer. Erken tanı hayat kurtarır.
- Biyotin Takviyesi: Günde 5–20 mg biyotin ağızdan verilir
- Ömür Boyu Sürekli Kullanım: İlaç kesildiğinde belirtiler tekrarlar
- Nörolojik Gelişimin Takibi: Erken müdahale ile ciddi komplikasyonlar önlenir
- Diyet Kısıtlaması Gerektirmez: Normal beslenme düzeni korunabilir
- Aile Danışmanlığı: Genetik geçiş nedeniyle diğer çocuklar için tarama önerilir
Biyotinidaz Eksikliği Nasıl Önlenir?
Hastalık genetik olduğu için tamamen önlenemez ama erken tanı ile kontrol altına alınabilir.
- Yenidoğan taramasının yapılması (ülkemizde zorunludur)
- Riskli gebeliklerde doğum öncesi genetik danışmanlık
- Aile öyküsü olan bebeklerde erken test
- Tedavi kesintisiz sürdürüldüğünde sağlıklı bir yaşam mümkündür
