Angelman Sendromu Nedir?

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu, genetik bir bozukluktur ve genellikle doğumdan itibaren belirginleşen nörolojik ve gelişimsel sorunlarla karakterizedir. Bu sendrom, 15. kromozomda bulunan UBE3A genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Angelman sendromu, genellikle şu belirtilerle kendini gösterir;

• Gelişimsel Gerilik: Çocuklar genellikle dil becerilerinde ve motor gelişimlerinde gecikmeler yaşarlar.
• Aşırı Neşe: Bu sendromu taşıyan bireyler genellikle aşırı gülümseme ve neşe hali sergilerler.
• Hareket Bozuklukları: Denge ve koordinasyon problemleri görülebilir; sıklıkla ataksi (dengesizlik) görülür.
• Uyku Bozuklukları: Bu bireyler sıklıkla uyku sorunları yaşarlar.
• Düşük İletişim Becerileri: İletişim becerileri genellikle sınırlıdır; bazıları hiç konuşamaz.

Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak belirtilerinin yönetilmesine yardımcı olabilecek destekleyici terapiler mevcuttur. Erken tanı ve müdahale, gelişimsel ilerleme sağlamak açısından önemlidir.